El diagnóstico suele realizarse mediante colonoscopia o enema
opaco, en concreto la prueba con doble contraste, pero se prefiere la
colonoscopia porque los pólipos pueden extirparse durante el procedimiento.
Debido a que los pólipos rectales suelen ser múltiples
y pueden coexistir con el cáncer, es obligatoria una colonoscopia completa
hasta el ciego, aunque una lesión distal puede detectarse con sigmoidoscopia
flexible.